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脳瘤

 現在、4歳になるイザベラ・グロートちゃんは先天性疾患である「脳瘤」がある状態で誕生した。下の写真を見ると脳瘤が頭とほぼ同じ大きさであり、また今にも破裂しそうで実に痛々しい。

rarebirthdefect1.JPG
大きな脳瘤を持った生後すぐのイザベラちゃん 「Daily Mail」の記事より

■「脳瘤」とは?

 先天性の脳奇形の一つで、新生児の5000人~1万人に1人程度発生するといわれる。原因は遺伝子異常や葉酸欠乏などが考えられている。

 胎内で脳や脊髄などの中枢神経系のもとになる神経管が妊娠の4~5週ごろに形成されるが、その過程で頭蓋骨と脳を取り巻く髄膜の1つである硬膜に欠損が生じて、頭蓋内容物の一部が頭蓋の外へ出てしまう。外に出ている頭蓋内容物には脳そのもの、あるいは脊髄液などの液体のみと、いろいろなケースがあるという。

 イザベラちゃんの両親は、妊娠20週の検診で、赤ちゃんが非常に珍しい先天性疾患である「脳瘤(encephalocele)」であると告げられた。医者からは赤ちゃんの生存率はかなり低く、もし生きられてもかなり重い障がいが残るだろうと宣告を受けた。

 母親のシャーロッテさんはショックを受け、ひどく落ち込んだが、「中絶という選択は私たちの頭に全くありませんでした。たとえ数分でも可愛い娘の姿を見られれば幸せだと思いました」ときっぱりと話す。そして父親のジムさんと、赤ちゃんが亡くなった場合のお葬式の段取りさえ相談していたという。

 妊娠当時はノースダコタ州に住んでいたシャーロッテさんとジムさんだったが、お隣りミネソタ州にある専門病院は自宅から8時間もかかるため、病院の近くに引っ越した。

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1:匿名2016年7月 7日 19:04 | 返信

妊娠前の検査でわかる??

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