【超・閲覧注意】奇病「ハーレクイン型魚鱗癬」 ― 赤い目をしたトラ柄の肌

※2ページ目以降に、一部の読者にとっては刺激の強い写真を掲載しています。閲覧は自己責任でお願いします。

 ハーレクイン型魚鱗癬(Harlequin Ichthyosis)という珍しい病気を聞いた事があるだろうか? ハーレクイン型魚鱗癬は、皮膚の細胞間へ脂肪を運ぶ「ABCA12」遺伝子の突然変異が原因で起こる。両親が発病していなくても、双方がその遺伝子を保持している事によってこの病気の子どもは生まれるという。確率としては50万人に1人の割合。米国では毎年7人のハーレクイン型魚鱗癬の新生児が生まれている。


■ハーレクイン型魚鱗癬の新生児

 ハーレクイン型魚鱗癬の新生児は、厚い鎧の様な皮膚が目や口の粘膜部分を引っ張り、粘膜が表にまくれ上がってしまうので、目や口は真っ赤だ。また新生児の皮膚はまるで鱗のように重なりあい、ひし形にひび割れて出血し、顔はまるで仮面をかぶっているようだ。そこから、「ハーレクイン(道化師)」という名称が付けられたと言う。過去には「Tiger Stripped Baby(トラ縞の胎児)」、「Devil Baby(悪魔の子)」、または「Alien baby(エイリアン・ベビー)」と呼ばれた事もあるらしい。

 皮膚を形成するタンパク質が不足するため、皮膚は普通の人の10倍の速度で剥げ落ちていく。さらに、人間の皮膚は感染症からの保護に重要な役目を果たしているため、過去この病気の新生児の多くは生後数日で感染症にかかり、呼吸困難で亡くなっている。また、汗をかく機能がを失い、熱中症になりやすく、頭皮も剥げ落ちていく特徴がある。

 この病気の治療法はまだ発見されておらず、皮膚の感染を防いだり体温に気を配る等の対症療法しかない。最近の研究では、難治性のニキビの治療薬である経口レチノイド「Isotretinoin(イソトレチノイン)」をハーレクイン型魚鱗癬の赤ちゃんに与える事により、固い皮膚が早く剥がれることが分かっている。現在、最も長く生存している患者は英国のネリー・シャヒーンさんで今年31歳だが、今回は、ハンターさんとブレナンちゃんをご紹介したい。

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