巨大腫瘍・レックリングハウゼン病 ― 実在するエレファントマンたちの苦悩とは!? 歪み続ける顔、双子の運命、体が肥大…

画像は「Getty Images」より引用

　デヴィッド・リンチの映画「エレファント・マン」（1980）。19世紀のイギリスで、顔や体のいたるところに腫瘍ができる奇病のせいで見世物にされ、「エレファント・マン」と呼ばれた男性を描いた作品である。この映画のモデルとなったのはジョン・メリックという実在の男性で、レックリングハウゼン病（神経線維腫症1型）という難病を患っていた可能性が指摘されている。

　レックリングハウゼン病はミルクコーヒー色の色素斑（カフェ・オ・レ斑）や神経繊維種を特徴とする病気であり、出生3000人に1人の割合で生じるといわれる。その原因は17番染色体にあるニューロフィブロミンというタンパク質をコードする遺伝子の変異にある。当然遺伝性はあるが、半数以上の患者の両親にはこの病気はみられず、突然変異が原因となっているとみられる。今のところ根本的な治療法はなく、対処療法的に皮膚科や形成外科で色素斑や神経繊維種の除去などが行われている。

　患者の体や顔には巨大な神経繊維種ができることがあり、外見の変形は大きな悩みの一つとなる。トカナではこれまでに、世界各地のレックリングハウゼン病患者を紹介してきた。いずれも病気によって生じた身体の変形に大きな悩みを抱えながらも、それを克服すべく周囲の人々と共に強く生きる人々である。

　この難病は今月11日の日本テレビ系「世界仰天ニュース」でも取り上げられる。このような難病が存在すること、そして日本をはじめ世界中に多くの患者が存在することを、この機会にぜひ知っていただきたい。

参考：「難病情報センター」ほか

TOCANA編集部

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