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首から垂れ下がる巨大腫瘍！細胞が無限増殖…「神経線維腫症」の絶え間ない苦しみ

2020.05.19

インドネシア

神経線維腫症

巨大腫瘍

遺伝性疾患

標葉実則.

　インドネシア北スマトラ州メダンに住む男性、アンドリアディ・プトラさん（34）は、顔面から腹にかけて巨大な腫瘍に覆わている。まるで「カバン」のような腫瘍は重さ約40キロもある。プトラさんは常に痛みに苦しみ、食事や会話は困難で、腫瘍が重くて歩くことすらままならない。

　プトラさんは、細胞組織の成長と発達に影響を与える遺伝性疾患の「神経線維腫症」を患っている。神経線維腫症は、第17番染色体にある遺伝子の異常によって、たんぱく質「ニューロフィブロミン」が欠如することで発症するとされる。ニューロフィブロミンには細胞の増殖を抑制する働きがあるため、これが作用しなくなると、細胞が無制限に増殖して腫瘍と化す。現在も治療法は存在せず、外科手術で腫瘍を切除するしかない。

　プトラさんの顔には、生まれたときから小さな傷があった。父親のイスメッド・トライアドさん（60）と母親のエリダさん（52）は当時、傷に気づいていたが、地元の医者には「何も心配しなくてよい」と言われた。しかし、傷はプトラさんの成長とともに肥大し続けた。

「私は小さな傷を持って生まれましたが、家族はそれをあざだと思っていました。しかし、私が11歳のとき、それがどんどん大きくなっていったので、両親は疑い始めました。彼らは私を医者のもとへ連れて行き、『血管狭窄』と呼ばれる病気にかかっていると言われました。それが不幸の始まりです。両親はほとんど何もできませんでした。お金が足りないので、治療を続けることができなかったのです」（プトラさん）

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