30歳になって男だと判明した女! 身体は女、遺伝子は男の「アンドロゲン不応症」とは!?

 インド・西ベンガル州のビルバムに住む30歳の女性が、数カ月前に原因不明の腹痛で、近隣の大都市・コルカタの病院を訪れた。そして、彼女は医者から衝撃的な事実を告げられた。「彼女」は事実上、男性であり、またがんを患っていたのだ――。

■見た目は完全に女性の「アンドロゲン不応症」

 検査では患者の性器は「行き止まりの膣」と呼ばれることもある状態で、膣が非常に短いことが判明した。そして医師は、核型検査を行い、それは「彼女」の染色体がXX(女性)ではなくXY(男性)であることを明らかにした。

 ネタジ・サバハス・チャンドラ・ボースがん研究所の臨床腫瘍学者のアヌパム・ダッタ博士と外科腫瘍学者のシーモン・ダス博士は、患者の体の中に下降していない睾丸があることも発見した。

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患者は ネタジスバス・チャンドラ・ボース癌研病院で治療を受けた 「Daily Star」の記事より

 綿密な検査の結果、患者は「アンドロゲン不応症」と診断された。これは、人が遺伝的には男性でありながら、女性のすべての身体的特徴を持っている状態だという。

「アンドロゲン不応症」は非常に稀な症状で、2万2000人に1人の割合で起きるとされている。

 その後、彼女の28歳の妹も「アンドロゲン不応症」と診断された。また、彼女らの母方の叔母2人も、過去に「アンドロゲン不応症」と診断されているので、それが遺伝であることが示された。

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「Outlook」の記事より

 ダッタ博士は、「外見からは、彼女は完全に女性です」と地元メディアに語った。

「声、発達した乳房、正常な外性器から始まり、すべてが女性です。しかし、患者に子宮と卵巣はもともと存在せず、月経も経験したことがありませんでした」(ダッタ博士)

 また今回、患者の体内で発見された睾丸は未発達だったので、男性ホルモンであるテストステロンの分泌がなかった。一方、女性ホルモンは分泌しており、患者をより女性らしく見せていたと博士は付け加えた。

 その患者は既婚で、夫と何年もの間、子どもをつくろうとしていた。この診断は、なぜ夫婦に、子どもができなかったのかを説明している。

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