腹筋がない赤ん坊には肥大したクリトリスがあった! 世にも珍しい女性の「プルーンベリー症候群」とは!?=印

腹筋がない赤ん坊には肥大したクリトリスがあった! 世にも珍しい女性の「プルーンベリー症候群」とは!?=印の画像1画像は、「NCBI」より

 プルーンベリー症候群(PBS)は非常に珍しい先天異常で、腹筋の欠如や欠損、両側停留精巣(陰嚢の中に睾丸が入ってない状態)、尿路異常を特徴とする。また、心臓や胃腸、肺、骨格の異常を合併していることが多い。完全な形では男性にのみ発症するが、停留精巣がない場合は女性にも同様の症状が現れる。

 PBSは1839年にフローリッヒによって発見され、1901年にオスラーによって「プルーンベリー症候群」と名付けられた。PBSの発症率は、29,000~50,000人の新生児に1人と推定されている。

腹筋がない赤ん坊には肥大したクリトリスがあった! 世にも珍しい女性の「プルーンベリー症候群」とは!?=印の画像2画像は、「Semantic Scholar」より

 アメリカ国立生物工学情報センター(NCBI)は2013年8月、PBSの症例に関する論文を公開した。インド北東部の地域に住む22歳の健康な女性は、てんかんの既往歴があり、妊娠2回に出産1回を経験していた。催奇形物質への暴露などの経歴はなかった。1回目は健康な男児を出産したが、2回目は妊娠32週で体重2.8キロの両性的な乳児を出産した。乳児の顔は丸みを帯びており、腹部がたるんでいるようだった。肥大した陰核に似た小さな陰茎をもち、肛門や膣口はなく、背側は粘液膜で覆われていた。目や耳、鼻、口、指、爪先などは正常だった。

 剖検で乳児には腹筋が欠如していることが判明した。盲腸は肝臓の下に位置し、異常に拡張したS状結腸(大腸の一部)は石灰化した胎便で満ちていた。これは、消化管と泌尿器系の間の連絡で胎便と尿が混ざってしまったことの証拠である。子宮の角膜があり、これらは卵管につながっていた。卵巣は通常の位置にあった。一方、直腸と膀胱、左の腎臓はなく、左の尿管の上端は途切れていた。

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