【閲覧注意】“第2の口”をもつ奇跡の女児誕生！歯も生え、唾液も流れ、呼吸や食事まで可… 世界でたった35例の「顔面重複奇形」とは!?

2023.11.03 20:00 編集部

第2の口をもつ女児が誕生！歯も生え、唾液も流れ、呼吸や食事まで可… 世界でたった35例の「顔面重複奇形」！！の画像1

画像は、「BMJ Case Reports」より

　2020年、米サウス・カロライナ州チャールストンで“第二の口”のある女児が誕生した。女児の異常は、母親が妊娠28週の出生前診断を受けたときに発覚した。胎児に腫瘤がみられたが、それは嚢胞または腫瘍の可能性があると考えられていた。しかし、誕生した女児の顎の右側にあったのは、唇・歯・舌のそろった完全な口だった。

　女児は栄養状態がよく健康で、本来の位置にある口も機能不全が見られず、体重が順調に増えていった。一方、第二の口は唾液と思われる透明な液体を出し、女児が授乳しているときに舌と一緒に動くことが確認された。医師によると、第二の口は本来の口から独立して呼吸や食事などができるという。

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画像は、「BMJ Case Reports」より

　生後6カ月になった女児は第二の口を除去する手術を受けた。下顎の骨の一部を切除し、輪郭を形成し、隣接する組織を移植して欠損部を閉鎖する手術だった。下顎骨に穴をあけ、本来の口に生えるべき歯を傷つけないように注意しながら、第二の口の歯とこれらを支える骨を取り除いた。

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画像は、「BMJ Case Reports」より

　手術後、CTスキャンを繰り返し行った切開部に軽度の膨満感が生じたが、それも数カ月で解消した。女児は特に治療を必要とせず、6カ月後には切開部が十分に治癒し、問題なく食べ物を食べられるまでになった。しかし、女児は右下唇を下に動かすことができないため、その部位にある筋肉が機能していない可能性があるという。

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画像は、「BMJ Case Reports」より

　女児の第二の口は、非常に珍しい先天奇形である「顔面重複奇形」によって生じたとされる。顔の構造を形成するタンパク質に問題が生じることで発症し、顔のパーツが拡大したり重複したりするといわれている。1900年以来、世界中でも35件しか報告例がなく、患者の生存率も限りなく低い。ニワトリやヒツジ、ネコなどの動物にも顔面重複奇形の記録があるが、やはり数は少ない。

　有名な顔面重複奇形患者は、2004年に米ミズーリ州バーニーで生まれたトレス・ジョンソンさんだ。彼の顔の中央には大きな裂け目があり、2つに分かれた鼻孔と異常な形の頭部が特徴的である。医師らから生存確率が限りなくゼロに近いと診断されていたトレスさんだが、2017年には13歳の誕生日を迎えたのだった。

　チャールストンの女児もまた、第二の口が除去され、これからすくすくと育っていくのだろう。

参考：「BMJ Case Reports」、「The Daily Mail」、ほか