呼吸も瞬きもできぬまま育った赤ん坊 ― 史上50例の奇病「シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群」を生き抜くミラクル・ガール

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　米ウィスコンシン州のシャーロット・パットちゃん（2歳）は、「ミラクル・ガール」と呼ばれている。スヤスヤ眠る姿は、愛らしいお人形さんのようにも見える。だが、実際は「シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群（SGS）」という非常に稀な遺伝子疾患患者なのだ。

■医者「2歳の誕生日を迎えることはない」

　シャーロットちゃんの母親タミーさんは、妊娠中のエコー検査で医師から衝撃的な事実を告げられたという。「具体的にどこが悪いか突き止められないが、生まれてくる赤ちゃんは奇形だろう」と。夫婦はなかなか決断できずにいたが、出産に踏み切ることを選択した。

　2017年2月、誕生した赤ん坊は産声を上げなかった。そして異様にぽちゃぽちゃした身体――。

　生後4時間で集中治療室に入れられ、自力で呼吸できないため気管切開され生命維持装置を取り付けられたが、これは一生、外すことができない。

「まさか自分の子どもが、こんな奇病で生まれてくるなんて。本当に心が潰れそうでした」とタミーさんは回想する。それまで、ノヴェラちゃん（5歳）とワイアット君（3歳）という健康な子どもしか育てたことのない専業主婦にとって、まさに青天の霹靂だったという。

　アメリカの難病研究機関「マルファン財団」によれば、SGSは頭蓋骨早期癒合により頭部が変形するのが特徴だという。筋肉と骨も機能しないため、成長するに従い、深刻な状態を引き起こすといわれている。まばたきができないため、日中は上瞼をテープで止めるしかなく、中程度の知的障害を伴うことも多い。確認されているだけで、世界中に約50件の症例が報告されている。

　医者から「2歳の誕生日を迎えることはないだろう」と言われていたため、家族は覚悟していたというが、シャーロットちゃんは今年、無事に2度目のバースデイを迎えることができた。最近は音に反応するなど、いくぶん成長の兆しが感じられるようになってきたそうで、タミーさんも娘との向き合い方が、少しずつだがわかってきたと話す。

 
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